По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2,5% детей рождаются с пороками и нарушениями различной степени тяжести и при этом ориентировочно каждый пятый случай, то есть один на 200 новорождённых, обусловлен генетическими нарушениями, среди которых преобладают хромосомные аномалии и моногенные заболевания.

Таким образом, совершенствование мер ранней диагностики и профилактики наследственных заболеваний и в первую очередь расширение неонатального скрининга является одной из самых приоритетных задач.

Одной из актуальных задач в области НБО является совершенствование неонатального скрининга. Во многих странах Европы и США массовый скрининг новорожденных включает обследование на несколько десятков НБО методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). В Российской Федерации неонатальный скрининг начали проводить с 1993 года, тогда это было всего два заболевания. С 2006-го и по настоящее время скрининг проводится на пять генетических нарушений, что позволяет выявлять около тысячи детей ежегодно, благодаря чему возникает основа для проведения своевременной ранней профилактики и терапии.

Если говорить о международном опыте в этой области, то в более половины стран Европы, во всех штатах США на сегодняшний день уже проводится расширенный неонатальный скрининг с помощью тандемной масс-спектрометрии. В частности, в Штатах в зависимости от конкретной территории новорождённые обследуются на наличие от 5 до 50 заболеваний.

Таким образом, в настоящий момент есть все необходимые предпосылки и необходимо нынешний текущий вариант скрининга расширить от пяти заболеваний до 36 в основном за счёт внедрения тандемной масс-спектрометрии.

Выявленные после проведения ТМС отклонения в концентрации метаболитов, соответствующие определенному заболеванию, в подавляющем большинстве случаев требуют проведения довольно разнообразных дополнительных тестов подтверждающей диагностики. Для диагностики органических ацидурий и аминоацидопатий прежде всего это газовая хроматография, масс-спектрометрия и высокоэффективная жидкостная хроматография. Для подтверждения нарушений митохондриального β-окисления требуется проведение ДНК-диагностики.

Биохимические методы подтверждающей диагностики проводят методами газовой хроматографии – масс-спектрометрии, высокоэффективной жидкостной хроматографии – тандемной масс-спектрометрии. Примером использования ВЭЖХ-МС/МС для диф­фер­ен­циаль­ной диагностики редких форм НБО, для которых существует один наиболее значимый дополнительный маркер:

• тирозинемия тип 1 - метод определения сукцинилацетона в моче;
• дефект цикла мочевины - определения оротовой кислоты в моче;
• глутаровая ацидурия тип 1 разработан метод определения глутаровой кислоты в моче и тд.

Дальнейшее развитие неонатального генетического скрининга в дополнение к масс-спектрометрии, безусловно, связано с геномным анализом, с геномными технологиями. Современные технологии, в частности высокопроизводительное секвенирование (NGS), значительно снизили стоимость исследования, а так же существеннно сократили время его проведения (до 1-2 недель).

• Разработка / инсталляция / оптимизация / верификация и валидация методов согласно ИСО 17025 и ИСО 15189;
• Инсталляция/верификация методов по наборам Chromsystems и PerkinElmer;
• Проведение обучения (он-лайн / офф-лайн) по поддержке инсталляционных методов, интерпретация результатов и многое другое;
• Проведение семинаров / вебинаров по специализированным темам с практикующими специалистами;
• Сервисная поддержка (он-лайн / офф-лайн), сервисная удаленная диагностика и многое другое;
• Консультация и методическая поддержка в прохождение внешней оценки по ИСО 17043 (CDC) / внешнего контроля качества продукции (ERNDIM) / межлабораторных сличительных испытаний

По всем вопросам обращаться - Елизавета Потапенко, e-mail: e.morozik@algimed.ru

• Масспектрометрическое и хроматографического оборудования компании ABSciex;
• Платформа Sophia Genetics (искусственный интеллект для изучения ДНК пациента);
• Лабораторного оборудования;
• Хроматографические колонки и расходные материалы для хроматографии;
• Растворители / реагенты / аналитические стандарты / наборы Chromsystems и т.д.

По всем вопросам обращаться - Константин Константинов, e-mail: k.konstantinov@algimed.ru

• Analysis of amino acids, carnitines and steroids in DBS
  An efficient and economical approach to newborn screening in research using Eksigent ekspertTM microLC 200 and API 3200TM systems
• Newborn screening flyer - EMEA only
  Solution for simultaneous, accurate quantitation of amino acids and acylcarnitines in dried blood
• Клиническая диагностика 3200
  Применение тандемной масс-спектрометрии в клинической лабораторной диагностике
• Software Chemoviw IEM, Dr. Jens Dahlman
  Inborn Errors of Metabolism Market & Applications Overview
• Software NeoScreen, Dr. Luis Bastiao Silva
  NeoScreen: A platform for decision support and sample/patient management in newborn screening (NBS) programs

• Mayo Foundation for Medical Education and Research - Raising the Bar on Newborn Screening Test Performance
• Работы сотрудников подразделения "Лаборатория наследственных болезней обмена веществ" - Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
• Portal do Governo: Ministério da Saúde. SNS – Serviço Nacional de Saúde
• Dried Blood Spots: Applications and Techniques - Wenkui Li, Mike S. Lee
• Материалы семинара по НБО в 2019 году на базе института Отта, С. Петербург
• Аудио материалы семинара по НБО в 2019 году на базе института Отта, С. Петербург
• Статья "Секвенирование следующего поколения (NGS)" - Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
• Статья "МГНЦ, «СКОПИНФАРМ» и «НОВАРТИС» подписали меморандум о запуске пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты" - Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
• Article "Newborn Screening Solution from SCIEX Provides Early Detection Indicators of Metabolic Disorders to Help Doctors in Europe Make Babies’ Health More Predictable" - SCIEX Press Releases
• Статьи раздела "Охрана здоровья матери и ребёнка. Ранняя помощь" - Правительство России
• Методические рекомендации "Селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ" - Правительство России
• A Report of a Work Group "Using Tandem Mass Spectrometry for Metabolic Disease Screening Among Newborns" - Department of Health and Human Services
• Newborn Screening Portal - Centers for Disease Control and Prevention
• The Royal Children's Hospital Melbourne - Manual "Newborn bloodspot screening"